Alergia na syrop klonowy? Nieodparta ochota na cukry proste? Chęć na syrop klonowy? Nie. Objawy MSUD są zupełnie inne, przeczytajcie i zastanówcie się, czy nie macie chorego w pobliżu.
MSUD to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Kiedy każdy z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii danego genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z MSUD wynosi 25 proc. Polega na zaistniałej wadzie wrodzonej metabolizmu trzech aminokwasów: leucyny, izoleucyny, waliny (mocz chorych pachnie syropem klonowym – stąd pochodzi nazwa choroby).
Objawy: dziecko rodzi się zdrowe, ale zazwyczaj już po kliku dniach pojawiają się niepokojące symptomy:
•niechęć do jedzenia
•ulewania
•wymioty
•apatia
•senność
•drgawki / drżenia
•wiotkość
•zaburzenia oddychania
Przy podejrzeniu MSUD pobiera się próbkę moczu i krwi (w postaci kropli krwi wysuszonej na tzw. bibule przesiewowej i osocza lub surowicy krwi) w laboratorium przeprowadza się analizę profilu kwasów organicznych w moczu i krwi. Ostateczne rozpoznanie opiera się na podstawie stwierdzenia we krwi wysokiego stężenia leucyny, izoleucyny i waliny. Chory do końca życia musi stosować dietę, która zakłada ograniczenie produktów zawierających wyżej wymienione aminokwasy (przypominam, że AA – aminokwasy to „cegiełki”, z których zbudowane jest białko). Nie można ich całkowicie wyeliminować z jadłospisu, gdyż są to związki egzogenne, tzn. takie, których organizm nie może sam wytworzyć, w związku z czym są one permanentnie dostarczenie ich – nawet niewielkiej ilości – z pożywieniem. Związki te wchodzą przecież w skład białek, które pełnią w organizmie człowieka wiele istotnych funkcji, w tym budulcową – co jest szczególnie ważne dla rozwijającego się i rosnącego organizmu dziecka. Spożycie aminokwasów rozgałęzionych powinno być ograniczone tylko do ilości wymaganej do zapewnienia prawidłowego wzrostu dziecka z MSUD. To, jaka ilość aminokwasów rozgałęzionych może przyjmować dziecko wraz z żywnością jest sprawą indywidualną i zależy od jego wieku, masy ciała, a także od poziomu tolerancji.
Główne źródła leucyny, izoleucyny i waliny w diecie chorego z MSUD to: ziemniaki, warzywa, owoce oraz niewielka ilość kasz. Są to produkty, które charakteryzują się niską wartością biologiczną białka. Bezpiecznymi produktami, które nie zawierają białka i automatycznie mało niewskazanych tu aminokwasów lub mają w swoim składzie śladowe jego ilości, są: cukier, miód, dżem, powidła, herbata, napary ziołowe, smalec, margaryna i oleje roślinne. Produktami zabronionymi w diecie chorego z MSUD są: mięso, wędliny, ryby, jaja, mleko, sery i wszystkie produkty na ich bazie. Są to produkty, które charakteryzują się wysoką wartością biologiczną białka. Stałym elementem diety są preparaty białkozastępcze, wolne od aminokwasów rozgałęzionych. Rokowanie dotyczące rozwoju psychoruchowego dziecka zależy od czasu, jaki upłynął od pojawienia się pierwszych objawów do momentu zdiagnozowania choroby. Oczywiście – im szybciej zostanie podjęta odpowiednia terapia, tym mniejsze będzie ryzyko uszkodzenia układu nerwowego – do 5 doby od rozpoznania choroba ta powinna być poddana leczeniu.